Ciudad de México. - La hipofosfatemia, una enfermedad hereditaria poco común, afecta aproximadamente a 1 de cada 20 mil personas en el país. Esta condición se caracteriza por niveles bajos de fósforo en sangre, lo que impide la correcta mineralización de los huesos.
En México, se considera una enfermedad rara a la que afecta a cinco de cada 10 mil personas, lo que se traduce en alrededor de 8 millones de individuos con trastornos poco frecuentes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce al menos 5,500 enfermedades raras, y la hipofosfatemia se encuentra entre ellas.
El doctor Alejandro Vázquez, especialista en genética médica, explica que la hipofosfatemia puede manifestarse en niños como piernas arqueadas y en adultos puede derivar en osteomalacia, lo que conlleva fragilidad ósea y un mayor riesgo de fracturas. Aunque algunos arqueamientos en las piernas son parte del desarrollo normal, fortificar el diagnóstico es clave para evitar complicaciones.
La dificultad principal para los pacientes radica en el diagnóstico tardío. Muchos médicos pueden pasar por alto la enfermedad si no realizan análisis básicos como el fosfato en sangre. El diagnóstico confirmatorio a menudo requiere estudios genéticos que permitan identificar alteraciones heredadas.
A pesar de que se han hecho progresos en el reconocimiento y tratamiento de enfermedades raras en México, el doctor Vázquez subraya la necesidad de mayor sensibilización en la comunidad médica. El diagnóstico temprano y el asesoramiento genético son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad.
